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基因检测或可诊断发育障碍

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发表于 2015-8-19 10:39:19 | 显示全部楼层 |阅读模式
AHRQ的简介解释:发育障碍表现为机体功能,学习能力,语言,行为障碍。美国疾病控制与预防中心把自闭症谱系障碍(ASD),听力减退,视力障碍,学习障碍,注意力缺陷/多动症,脑瘫,智力障碍(ID),Tourette综合症等其他情况都归类于发育障碍。

在美国,15%的儿童(3-17岁)因发育障碍受到影响。

AHRQ为进行此次研究收集了众多资料,同时梳理了15年来基因检测的临床应用情况,并将国家生物技术信息中心的基因检测信息作为主要资料来源。

在美国所有适用于临床的基因检测都归类于以下之一:实验室研发的检测,经国家食品和药物监督局认可的检测。

经GTR数据库检索发现美国29个州的63所实验室为发育障碍患者提供672LDT基因检测,所有检测都以临床检测的名义注册。

AHRQ简介中指出:常见的基因检测方法包括阵列式基因体杂交比较法,微阵列,DNA测序(Sanger法或下一代测序法),聚合酶链反应。相比其他发育障碍类型的检测,智力低下或ID检测最为常见。

不是每个州都有可以提供基因检测的实验室,一些实验室可能对相同的情况提供不同的检测。因基因检测分布不同而给患者带来的影响还未知,因为患者可在其他州接受基因检测。

目前,基于GTR数据的AHRQ分析没有对未来基因检测提出预测,虽然该项检测可能在发育障碍的诊断上起最重要的作用。

依据AHRQ技术简介,发育障碍诊断或基因测序技术的相关数据尚未被确认。然而,从专业人士方面可得知:伴随检测费用的持续降低,发育障碍相关的全外显子组或基因组测序可能日益增多。
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